Hintergrundinformationen zum Neugeborenen-Screening für Fachleute
Seit 2016 gibt es in Deutschland ein Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose. Deutsche CF-Ärzte haben sich zusammen mit dem Mukoviszidose e.V. über Jahre im Gemeinsamen Bundesausschuss für die Einführung eingesetzt. Gerade, weil durch die Anforderungen des deutschen Gendiagnostikgesetzes einige Regelungen im Screening komplizierter sind, als man sich das wünschen würde, werden Daten gesammelt, um schrittweise weitere Verbesserungen zu erreichen. Alle CF-Ärzte, die CF-Diagnosen nach Neugeborenen-Screenings stellen, können dabei helfen. Auf dieser Seite sind Informationen für Fachleute zusammengestellt. Auch Hebammen, Kinderärzte und Gynäkologen sind angesprochen.
Wie läuft das Neugeborenen-Screening ab?
Für die Untersuchung wird einige Tage nach der Geburt eine kleine Blutprobe abgenommen, die auf eine Papierkarte getropft und an ein Screening-Labor geschickt wird. Das Screening-Labor führt einen bis zu dreistufigen Test aus IRT- (Immunreaktives Trypsin), PAP- (Pankreatitis assoziiertes Protein) und Gentest durch. Das Blut wird dabei auf das Vorhandensein bestimmter Eiweiße (IRT und PAP) untersucht. Ggf. wird anschließend nach den häufigsten Genveränderungen gesucht, die Mukoviszidose verursachen können.
Ist das Test-Ergebnis im Screening-Labor auffällig, muss eine Bestätigungsuntersuchung, in der Regel ein Schweißtest, durchgeführt werden. Dies sollte in einer zertifizierten Mukoviszidose-Einrichtung erfolgen.
Adressen von Schweißtest-Zentren finden
Nur bei etwa einem von fünf auffälligen Screening-Befunden bestätigt sich tatsächlich die Diagnose Mukoviszidose!
Der G-BA legt den Ablauf des Screenings in der Kinderrichtlinie fest
Der Ablauf des Screenings ist in der Kinderrichtlinie festgelegt. In den folgenden Dokumenten finden Sie alle offiziellen Informationen dazu, wie das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose derzeit durchgeführt werden muss. Allerdings ergeben sich in den verschiedenen Bundesländern ggf. unterschiedliche Abläufe, da z.B. eine Nachverfolgung (sogenanntes Tracking) auf Länderebene geregelt wird.
Screening soll stetig verbessert werden
Um bewerten zu können, wo der Screening-Ablauf vielleicht noch verbessert werden kann, sind alle Ärzte, die Schweißtests nach einem auffälligen Screening-Ergebnis durchführen, dazu aufgerufen, die Ergebnisse (natürlich mit Genehmigung der betroffenen Eltern) den zuständigen Screening-Laboren zur Verfügung zu stellen.
Bei Symptomen auch bei unauffälligem Neugeborenen-Screening: Schweißtest!
Auch wenn das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose eine gute Sensitivität und Spezifität hat, gibt es doch vereinzelt falsch-negative Fälle. Laut Jahresreport der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenen-Screening (DGNS) wurden mehrere falsch-negative Fälle dokumentiert. Treten also Symptome auf (s. auch Leitlinie Diagnose der Mukoviszidose S. 10), sollte - auch im Fall eines ursprünglich unauffälligen Neugeborenen-Screenings - an eine CF-Einrichtung zur Durchführung eines Schweißtests (Schweißchlorid) überwiesen werden.
Ihre Ansprechpartnerin
Dr. Jutta Bend
Leitlinien / Neugeborenen-Screening
Tel.: +49 (0)228 98780-47
E-Mail: JBend(at)muko.info
CF-CTN Germany Coordination Team
Tel.: +49 (0)228 98780-43
E-Mail: CFCTN(at)muko.info
Quellen
Farrell PM1, Kosorok MR, Rock MJ, Laxova A, Zeng L, Lai HC, Hoffman G, Laessig RH, Splaingard ML. Early diagnosis of cystic fibrosis through neonatal screening prevents severe malnutrition and improves long-term growth. Wisconsin Cystic Fibrosis Neonatal Screening Study Group. (2001) Pediatrics 107(1):1-13.
Leung D H. et al. Effects of Diagnosis by Newborn Screening for Cystic Fibrosis on Weight and Length in First Year of Life. In: JAMA Pediatrics 2017
Die Inhalte auf dieser Seite wurden im September 2017 erstellt.
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