Die Krankheit
Der Defekt im CFTR-Gen betrifft alle Organe, in denen das Genprodukt – der CFTR-Kanal – eine Rolle spielt. Den CFTR-Kanal findet man in der Lunge, in der Bauchspeicheldrüse, in allen Schweißdrüsen des Körpers, in der Leber, der Niere und den Geschlechtsorganen. Die Symptome der Krankheit Mukoviszidose sind individuell sehr unterschiedlich und hängen von der Art der Veränderung des Gens (Mutation) ab. In der Regel zeigen sich die Symptome bei den Atemwegen und der Lunge. Aber auch die Verdauungsorgane, wie die Bauchspeicheldrüse, sind häufig betroffen. Die häufigsten Symptome sind chronischer Husten, schwere Lungenentzündungen, Verdauungsstörungen und Untergewicht.
Im Verlauf der Krankheit können zusätzliche Komplikationen auftreten. Betroffen sind Leber und Niere, und die Knochen (Osteoporose), männliche Mukoviszidose-Betroffene sind meistens unfruchtbar. Über die Grunderkrankung hinaus können bei den Patienten auch Folgeerkrankungen auftreten. Die Verdauungsstörungen, die starke Medikamentengabe und die häufigen Entzündungen führen dazu, dass neben den direkt betroffenen auch andere Organe in Mitleidenschaft gezogen werden. So erkranken Mukoviszidose-Patienten häufig auch Diabetes, Osteoporose, Lebererkrankungen, einen Lungenriss, Lungenbluten oder Infektionen.
CFTR-Kanal
