Mukoviszidose e.V.

Forschung

Mukoviszidose wird verursacht durch einen Defekt im so genannten CFTR-Gen. Dadurch wird ein Chloridkanal nicht richtig gebildet und der Salz-Wasserhaushalt in den Organen massiv gestört. Besonders Lunge und Bauchspeicheldrüse werden durch einen zähen Schleim verstopft und können nicht richtig arbeiten.

Der Gendefekt kann auf unterschiedliche Art und Weise ausgeprägt sein. Man unterteilt in Mutationen der Klassen I-V. Bei Gendefekten der Klasse I kommt es schon bei den ersten Schritten der Synthese zu einem vorzeitigen Abbruch, so dass keine funktionsfähigen Kanäle entstehen. Bei Klasse II Mutationen kommt es zu einer fehlerhaften Reifung der zunächst immerhin synthetisierten Kanäle und die Zelle zerstört selbst die defekten Kanäle. Bei Klasse III-V Mutationen werden Kanäle gebildet und diese gelangen auch (zumindest teilweise) zu ihrem Wirkort, der Zellmembran, aber die Kanäle sind nur eingeschränkt funktionsfähig. Um eine echte Heilung der Mukoviszidose zu erreichen, müsste der Basisdefekt repariert werden, d.h. der CFTR Kanal muss funktionsfähig gemacht werden. Inzwischen gibt es verschiedene Forschungsansätze, in denen genau das versucht wird. Lesen Sie mehr zu Korrektur des Basisdefekts unter Gentherapie, Mutationsspezifische CFTR-Therapie und Korrektur des Salz-Wasserhaushalts.

Solange noch keine solche Korrektur und damit Heilung möglich ist, gibt es andere Ansätze, die bestehende Therapie ständig zu verbessern. So konnte durch diese schrittweise Verbesserung die Lebenserwartung der Betroffenen in den letzten Jahrzehnten erheblich gesteigert werden und die Tendenz ist weiterhin positiv. Solche Ansätze setzen vor allem bei der Bekämpfung von Lungeninfektionen und -entzündungen an. Erfahren Sie mehr zu neuen Ideen zur Bekämpfung der Symptome unter Bekämpfung von Problemkeimen und Antiinflammation.

Damit die bestehenden Therapiemöglichkeiten effektiv genutzt werden können, ist es ausgesprochen wichtig, dass die Krankheit Mukoviszidose schon zu einem frühen Zeitpunkt richtig diagnostiziert wird. Inzwischen konnte gezeigt werden, dass eine frühe Diagnose zu einer besseren körperlichen Entwicklung führt, die Lungenfunktion länger erhält und Leben rettet.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte an die Mitarbeiterinnen des Mukoviszidose Instituts Frau Dr. Hafkemeyer (shafkemeyer@muko.info) oder Frau Dr. Bend (jbend@muko.info).