Frühe Diagnose von Mukoviszidose

Warum eigentlich Mukoviszidose-Screening?

Entgegen immer wieder verbreiteter anders lautender Gerüchte wurde der Nutzen eines Mukoviszidose-Neugeborenen-Screening inzwischen durch verschiedene Studien eindeutig belegt. In Wisconsin/ USA wurde z.B. eine Studie durchgeführt, die verschiedene Diagnoseverfahren miteinander verglich und zu dem Schluss kam, dass durch Neugeborenen-Screening diagnostizierte Betroffene eine höhere Überlebenswahrscheinlichkeit hatten als Betroffene, bei denen die Krankheit erst nach dem Auftreten von Symptomen festgestellt wurde. Auch die Entwicklung der Lungenfunktion wurde von den Wissenschaftlern untersucht. Bei den Betroffenen, die durch Neugeborenen-Screening identifiziert worden waren, blieb die Lungenfunktion deutlich länger annähernd gesund erhalten. Dass Mukoviszidose-Neugeborenen-Screening sich auf die körperliche Entwicklung positiv auswirkt, wird von den wenigsten Ärzten angezweifelt. Pankreasenzyme und Vitaminpräparate können schon vor dem ersten Auftreten von Symptomen verordnet werden, was zu einem besseren Wachstum und Ernährungsstatus führt. Ein Zusammenhang zwischen besserer körperlicher Entwicklung und Lungenfunktion bei Mukoviszidose ist schon lange bekannt. Positive Auswirkungen eines Screening-Programmes sind schon allein deshalb zu erwarten. Auch zukünftige Therapien können so bereits sehr früh z.B. vor Schädigung der Lunge zum Einsatz kommen und Schäden vermeiden helfen.

Screening senkt die Kosten bis zur Diagnose

In Deutschland werden jedes Jahr 700.000 Kinder geboren. Ist also eine Untersuchung aller dieser Kinder nicht unglaublich teuer? Die Antwort auf diese Frage ist Ja. Aber die wiederholten Untersuchungen der jährlich geborenen 300 Kinder, die von Mukoviszidose betroffen sind, ohne dass man dies weiß und deren mitunter lange Odyssee durch Arztpraxen und Kliniken bis zur Diagnose ist nicht minder kostenaufwändig. Amerikanische Wissenschaftler haben ausgerechnet, dass die Diagnose über ein Mukoviszidose-Neugeborenen-Screening nicht mehr kostet als über den bisherigen Diagnoseweg. Hinzu kommt die hohe Ersparnis durch viele überflüssige Schweißtests, die bei unklaren Symptomen (z.B. bei Bronchitis o.ä.) durchgeführt werden müssen.

Das Testsystem ist etabliert

Die heute verwendeten Testsysteme für Mukoviszidose (z.B. Immunreaktives Trypsin = IRT als initiale Untersuchung) kommen anders als z.B. der früher verwendete BM-Test mit wenig falsch positiven Diagnosen aus und könnten im Rahmen des üblichen Neugeborenen-Screenings durchgeführt werden. Der Test führt also nicht zu einer Mehrbelastung der Neugeborenen. Erst bei einem Anfangsverdacht durch erhöhte IRT-Werte folgen weitere Untersuchungen, die aber aus dem vorliegenden Material durchgeführt werden. Es handelt sich dabei um genetische Analysen. Erst wenn auch hier Auffälligkeiten vorliegen, werden die Eltern samt Kind zur weiteren Diagnostik in die CF-Klinik zum Schweißtest eingeladen. Schon heute können Eltern nach der Geburt einen Test auf Mukoviszidose durchführen lassen, müssen ihn aber in der Regel selbst bezahlen. Mit 17 Euro (kann regional variieren)schlägt ein solcher Test zu Buche ; der Hauptgrund, den Test abzulehnen. Einige wenige Krankenhäuser bieten ihren Patienten schon jetzt den Mukoviszidose-Test standardmäßig an. Ein flächendeckendes Screening, das allen deutschen Betroffenen zugute kommen würde, kann aber erst eingeführt werden, wenn sich die Krankenkassen dazu bereit erklären diese Maßnahme zu finanzieren.

Weitergehende Informationen erhalten Sie durch

Dr. Jutta Bend

Wissenschaftsreferat

jbend@muko.info

Tel.: 0228/ 98780-47