Ein kleiner Fehler auf Chromosom 7

Die Ursache für Mukoviszidose ist ein Fehler im Erbgut.

Dieser Fehler – so fanden Wissenschaftler 1989 heraus – liegt auf dem Chromosom 7, im so genannten CFTR-Gen. Das CFTR ist der Regulator der Transmembran-Leitfähigkeit bei cystischer Fibrose (Cystic Fibrosis Conductance Transmembrane Regulator-CFTR).

Mittlerweile sind rund 1.000 Mutationen im CFTR-Gen bekannt. Wie der Name beschreibt, reguliert das aus dem Gen hergestellte Protein – das CFTR-Protein – die Leitfähigkeit einer biologischen Membran: An der Oberfläche von Körperzellen befinden sich Kanäle, durch die Salze und Wasser und damit auch elektrische Ströme fließen. Bei cystischer Fibrose ist der Salz- und Wassertransport und so auch der Stromfluss gestört.

Die Folge: Zäher Schleim verstopft die lebenswichtigen Organe, vor allem die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, die Leber und der Darm sind davon betroffen. Der Schleim in der Lunge bietet einen hervorragenden Nährboden für Bakterien. Die Bakterien verursachen Entzündungen und zerstören dadurch langfristig das Lungengewebe.