Neugeborenen-Screening
Das Wort Screening kommt aus dem Englischen und bedeutet Siebung, Durchleuchtung. Im medizinischen Zusammenhang bedeutet Screening, dass die Gesamtbevölkerung auf eine bestimmte Krankheit hin getestet wird, unabhängig davon, ob der Einzelne Symptome zeigt oder nicht. Dadurch sollen Krankheiten möglichst früh erkannt werden, wenn noch keine oder nur leichte Symptome auftreten. So kann man direkt mit einer vorbeugenden Therapie beginnen.
Demnach bedeutet ein Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose, dass alle Neugeborenen standardmäßig gleich nach der Geburt auf Mukoviszidose untersucht werden, beispielsweise mit Hilfe genetischer Methoden (Gentest).
Nach den Kriterien der Weltgesundheitsorganisation (WHO) ist ein Screening sinnvoll,
- wenn es sich um eine schwere, lebensbedrohliche Krankheit handelt, die ohne charakteristische Symptomatik verläuft,
- wenn eine Frühtherapie existiert, die den Krankheitsverlauf positiv beeinflusst,
- wenn Testsysteme entwickelt werden, die ethisch akzeptabel sind und eine gute Sensitivität und Spezifität besitzen,
- und wenn die Kosten-Nutzen-Relation positiv ist.
Ein Beispiel für ein sinnvolles Neugeborenen-Screening ist die Phenylketonurie. In Deutschland werden Neugeborene seit 1962 standardmäßig auf diese Stoffwechselerkrankung hin „durchleuchtet“. Hier ist eine frühe Behandlung zwingend notwendig, um gesundheitlichen Schaden abzuwenden. Nur bei sofortiger Diagnose und Einhalten einer strengen Diät von Geburt an, kann man eine schwere geistige Behinderung der Kinder verhindern.
Kein Standard-Screening auf Mukoviszidose in Deutschland
Ein Standard-Screening aller Neugeborenen auf Mukoviszidose wird in Deutschland nicht durchgeführt, nur in einigen Zentren gibt es bislang diese Untersuchung. Dabei wird in zwei Schritten vorgegangen. Zunächst wird die Konzentration an immunreaktivem Trypsin (IRT) im Blut bestimmt. Bei von Mukoviszidose Betroffenen findet sich noch während der Schwangerschaft, in der Fetalzeit etwa ab der 14. bis 20. Schwangerschaftswoche, beim Fetus eine einengende Entzündung der Bauchspeicheldrüse (obstruktive Pankreatitis). Diese führt zu einem Rückstau von Trypsin (Hauptenzym der Eiweißverdauung) und dadurch zu hohen Konzentrationen von IRT im Blut, die nachweisbar sind. Um falsch positive Ergebnisse zu vermeiden folgt in einem zweiten Schritt ein Gentest auf die drei häufigsten Mutationen im CFTR-Gen. Werden Mutationen nachgewiesen, schließt sich in einem dritten Schritt noch ein Schweißtest zur Bestätigung der Diagnose an.
