Pränatale Diagnostik

1. die Amniozentese:
   Bei dieser Methode wird unter Ultraschallkontrolle durch die Bauchdecke der Schwangeren Fruchtwasser (Amnionflüssigkeit) aus der Fruchtblase entnommen. Im Fruchtwasser befindliche kindliche Zellen können dann für die Gendiagnostik herangezogen werden.
2.  Chorionzottenbiopsie:
   Abhängig von der Schwangerschaftswoche werden entweder durch den Gebärmutterhals oder durch die Bauchdecke Teile der Plazenta (Chorionzotten) entnommen. Die darin enthaltenen kindlichen Zellen können dann für die Gendiagnostik benutzt werden.

Diese Tests sollten von erfahrenen Ärzten durchgeführt werden, da sie ein gewisses Risiko für Mutter und Kind darstellen. Das Ergebnis des Gentests sollte mit einer ausführlichen genetischen Beratung einhergehen.

Eine besondere Diagnosemethode ist die Präimplantationsdiagnostik (PID). Sie setzt eine künstliche Befruchtung voraus, also dass die Befruchtung im Reagenzglas erfolgt. Außerhalb des Mutterleibes erfolgt eine genetische Untersuchung des Embryos. Nur "gesunde Embryonen" werden in die Gebährmutter übertragen. Die PID ist jedoch in Deutschland verboten. Dennoch wird sie seit einiger Zeit viel diskutiert.