Andere Organe
Von der Veränderung im Gen sind alle Organe betroffen, in denen sich das Genprodukt, der CFTR-Kanal, befindet. Dazu zählen Atemwege und Lunge, Bauchspeicheldrüse, die Schweißdrüsen, die Geschlechtsorgane, der Verdauungstrakt, Leber und Niere. Darüber hinaus kennt man verschiedene Folgeerkrankungen, die nicht mit der Genveränderung in Zusammenhang stehen, sondern Folge der Verdauungsstörungen, der bakteriellen Infektionen und der Medikamentengabe sind, wie die Diabetes oder Osteoporose. Immer betroffen sind Atemwege, Lunge, in fast allen Fällen ist die Funktion der Bauchspeicheldrüse gestört. Die anderen Organsysteme sind unterschiedlich stark betroffen. Im Folgenden wird auf die Fortpflanzungsorgane und den Bewegungsapparat eingegangen. Folgeerkrankungen wie Diabetes, Osteoporose, Infektionen oder Leberbeteiligung werden an anderer Stelle behandelt.
Welchen Einfluss hat die Mukoviszidose auf die Fruchtbarkeit?
Die Fortpflanzungsorgane von Frau und Mann sind in unterschiedlichem Maße vom Gendefekt betroffen. So ist der Schleim der im Gebärmutterhals (Zervixschleim) gebildet wird zäher als bei Gesunden, was zu einer leichten Einschränkung der Fortpflanzungsfähigkeit der Frau führt. Da die Befruchtung der Eizelle durch die Spermien im Eileiter stattfindet, müssen die Spermien den Gebärmutterhals durchqueren. Dies wird durch den zähen Schleim erschwert. Männer sind in 95 Prozent der Fälle unfruchtbar. Die Hoden bilden zwar funktionsfähige Spermien, da die Samenleiter aber nicht oder nur unzureichend entwickelt sind, können diese nicht nach außen transportiert werden. Männliche Mukoviszidosepatienten können dennoch Väter werden, indem man ihnen Spermien aus dem Hoden entnimmt und in-vitro in eine Eizelle injiziert (intracytoplasmatische Spermieninjektion).
Welche Symptome zeigen andere Organe?
Neben den Fortpflanzungsorganen ist in manchen Fällen auch der Bewegungsapparat betroffen. Hier kann es als Folge der Lungenerkrankung zu Rückenschmerzen und Wirbelsäulenveränderungen kommen, in manchen Fällen treten anfallsartig Gelenks- oder Knochenhautentzündungen auf. Charakteristisches Merkmal für Mukoviszidose sind die so genannten Trommelschlegelfinger, mit rundlichen Fingerspitzen und Uhrglasnägeln.
