Das CFTR-Gen
Mit dem Begriff CFTR-Gen wird die Erbanlage bezeichnet, die bei Mukoviszidose defekt ist. Dabei steht CFTR – sinngemäss aus dem Englischen übersetzt - für Regulator der Transmembranleitfähigkeit bei cystischer Fibrose.
Ein defektes Gen kann eine Erkrankung verursachen, beispielsweise Mukoviszidose
In den Genen – also den Erbanlagen – sind die Informationen für zahlreiche Eigenschaften des Menschen verschlüsselt. Diese Eigenschaften reichen von der Haarfarbe, der Veranlagung zu Übergewicht oder bestimmten Krebserkrankungen bis zu Störungen des Stoffwechsels. Mukoviszidose gehört zu den Stoffwechselerkrankungen, wobei zahlreiche Organe in Mitleidenschaft gezogen sind. Gene können fehlerhaft sein – ähnlich einem falschen Code in einem Computerprogramm. Man spricht dann von mutierten Genen oder Mutationen. Der häufigste Fehler im CFTR-Gen ist die sogenannte delta F508 Mutation. In Deutschland haben 90 Prozent aller Mukoviszidose-Patienten diese Variante des CFTR-Gens. Darüber hinaus gibt es 1000 weitere Mutationen im CFTR Gen, die aber nur äußerst selten vorkommen.
Was hat ein Gen mit einem Regulator zu tun? - Vom Gen zum Eiweiß
Die Gene sind die Bauanleitung des Körpers für die Herstellung von Eiweißen. Deshalb führt ein Fehler im Gen auch zu einem Fehler im Eiweiß. Der Regulator der Transmembranleitfähigkeit bei cystischer Fibrose ist eines von den etwa hunderttausend verschiedenen Eiweißen im menschlichen Körper. Eiweiße – entsprechend den verschiedenen Erbanlagen - haben verschiedenste Aufgaben. Beispielsweise sorgen sie dafür, dass wir sehen, riechen und schmecken können. Außerdem regulieren sie die Zusammensetzung sämtlicher Körpersäfte, wie Verdauungssäfte, Schweiß, Atemwegsflüssigkeit. Genau diese Regulation funktioniert bei Mukoviszidose nicht korrekt. Das „Mukoviszidose-Eiweiß“ – im Fachjargon „CFTR-Protein“ – reguliert vor allem den Transport von Chlorid, einem Bestandteil von Kochsalz (Natriumchlorid). Weil Chlorid, wie alle Salzteilchen, elektrisch geladen ist, kann es Strom leiten. Und weil dieses Eiweiß normalerweise an der Außenseite einer Körperzelle sitzt – in der Zellmembran - heißt es Regulator der Transmembranleitfähigkeit.
Das CFTR-Eiweiß
Das CFTR-Eiweiß sitzt in der äußeren Zellwand – wie eine Tür. Dort lässt es Chlorid-Teilchen durch. Der Biologe bezeichnet solche Eiweiße als Kanäle. Dieser Kanal fehlt bei Mukoviszidose oder er ist defekt – die Tür klemmt oder lässt sich nicht oder nur schlecht öffnen. Wo genau der Fehler liegt, hängt von der Mutation im Gen ab. In jedem Fall ist die Folge davon, dass die Menge an Chloridteilchen auf der Zellaußenseite nicht stimmt. Dies wiederum beeinflusst auch die Konzentrationen anderer Salzteilchen , vor allem von Natrium, dem Partner von Chlorid. Der so gestörte Salzhaushalt bedingt nun auch einen gestörten Wasserhaushalt. Deshalb ist ein Charakteristikum bei Mukoviszidose der salzige Schweiß und der dicke Schleim.
